Генетики и врачи смежных специальностей обсудят современные подходы к орфанным заболеваниям

20—21 июня на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, д. 2) состоится VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Мероприятие посвящено 55-летию медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова. 

Генетики и врачи смежных специальностей обсудят современные подходы к орфанным заболеваниям
Фото: Технический организатор конгресса

Сегодня перед медициной остро стоит задача разработать регистр пациентов с редкими наследственными заболеваниями, клинические рекомендации и стандарты по их диагностике и лечению. Конгресс привлечет внимание к проблемам редких болезней и поспособствует их решению. Генетики и врачи смежных специальностей соберутся на единой площадке для обсуждения актуальных вопросов и обмена практическим опытом.

Представители организационного и программного комитета в приветственном слове к участникам конгресса отметили: «За последние годы наметился значительный прорыв в применении на практике технологии полногеномного секвенирования, разработке и применении генотерапевтических препаратов, профилактике наследственных заболеваний, особенно в неонатальном скрининге. Эти и другие вопросы будут обсуждены на пленарных заседаниях, лекциях, научных симпозиумах. Уверены, что очередной, юбилейный конгресс будет стимулировать появление новых научных проектов, которые будут успешно внедряться в практическое здравоохранение».

Более 180 экспертов в рамках 60 научных секций обсудят с участниками конгресса вопросы диагностики и лечения генетических заболеваний, современные подходы к диагностике и терапии орфанных болезней, терапию муковисцидоза, эпидемиологию и генетическую гетерогенность наследственных болезней, митохондриальные болезни, полногеномные исследования в медицинской генетике, ахондроплазии, расширенный неонатальный скрининг, наследственные эндокринопатии, болезнь Ниманна, нейрофиброматоз 1-го типа, российские разработки в области генной терапии орфанных болезней, современные технологии дородовой диагностики моногенных болезней, альфа-маннозидоз, болезнь Фабри, наследственные гиперлипидемии, детскую эпилептологию, офтальмогенетику и многое другое.

Основные цели конгресса — улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Узнать подробнее о конгрессе и пройти форму регистрации можно на официальном сайте мероприятия.

Источник: medvestnik.ru